MUJER CON EROSIONES EN MUCOSA ORAL Y CAMBIOS DE DE ATROFIA CUTÁNEA
M Gilaberte, JM Mascaró*, MJ Tribó, J Lloreta$, RM Pujol
Servicios de Dermatología y Anatomía Patológica$, Hospital del Mar-IMAS. Servicio de Dermatología, Hospital Clínic*. Barcelona.
Mujer de 51 años sin antecedentes familiares de interés, con historia durante la infancia de lesiones ampollosas acrales y fragilidad cutánea.
Enfermedad actual
Refiere la aparición muy progresiva (y desde hacía décadas ) de lesiones cutáneas hiperpigmentadas en tronco y extremidades Refería asimismo la pérdida de piezas dentarias a los 20 años de edad, sequedad ocular persistente y leves molestias a la deglución. No refería fotosensibilidad franca.
Exploración física
Disvretas áreas de hiperpigmentación, e hipopigmentación reticulada en tronco, extremidades inferiores y superiores, de predominio flexural (cuello, axilas, ingles). Piel de aspecto fino y atrófico especialmente en manos y pies. Manos de aspecto esclerodermiforme con una discreta hiperqueratosis palmar, hipercurvatura ungueal, pérdida de los dermatoglifos de los dedos de las manos y flexión permanente del 5º dedo de ambas manos. Perleche persistente, lengua depapilada y mucosa yugal erosionada con placas blanquecinas algunas de ellas de aspecto geográfico.
Exámenes complementarios
Hemograma y fórmula leucocitaria: normal. VSG: 38 mm/hora.
Glicemia, urea, creatinina, AST, ALT, GGT, Bilirrubina total, colesterol, triglicéridos, LDH, proteinograma y electroforesis, zinquemia, sideremia, ferritina: normal.
ANA: negativos.
Radiología de tórax: normal. ECO abdominal: normal.
Se practicó biopsia cutánea: con inmunofluorescencia directa que fue negativa.
¿Cuál es su diagnóstico?
- Epidermólisis ampollosa con hiperpigmentación moteada
- Disqueratosis congénita
- Síndrome de Kindler
- Dermatopatía pigmentosa reticularis
- Síndrome escleroatrófico de Huriez