ABCESOS CUTÁNEOS MÚLTIPLES RESISTENTES AL TRATAMIENTO

Javier Galve, Susanna Nogués, José Manuel Mascaró-Galy, Encarnación Martín, Carmen Herrero
Servicio de Dermatología. Hospital Clínic. Universitat de Barcelona.

Varón de 38 años de edad, hijo de padres primos hermanos, con antecedentes de epilepsia focal a los 14 años atribuida a una malformación vascular. Recibió tratamiento con carbamazepina durante varios años.

Enfermedad actual

A los 14 años por aparición de lesiones cutáneas abscesificades generalizadas que curaban dejando cicatrices irregulares.

A la exploración física destacaba hepatoesplenomegalia, turricefalia y paladar ojival. Realizó tratamiento con antibióticos y corticoesteroides orales, retinoides y varios tratamientos tópicos sin mejoría.

Exploraciones complementarias

En el debut de la enfermedad a los 14 años, destacaba una ligera plaquetopenia (88.000-123.000). El resto de resultados de las exploraciones complementarias practicadas fueron:

Cultivo de lesiones en repetidas ocasiones aislando cocos gram positvos (estafilo y estreptococos).
Alteración del test de fosfoluminiscencia de macrófagos en sangre periférica.
Esfingomielinasa (en fibroblastos): dentro de los límites normales, se descartaba Niemann-Pick tipus A y B, pero no el tipo C.
Actividad enzimática lisosomal en el límite inferior de la normalidad. Se descartó enfermedad de Gaucher y las gangliosidosis GM1 y GM2.
Poblaciones linfocitarias: CD3 82%, CD4 30%, CD8 46%, CD4/CD8: 0.6
Serologías CMV, toxoplasma, rubeola, tifoidea, brucela, VEB, HIV, LUES negativas.
Autoimmunidad, complemento y inmunoglobulinas normales
AMO: normocelular, con presencia de las tres series. Destacaba la presencia de células de hábito histiocitario que se teñían con la tinción de May-Giemsa
Test del nitroazul de tetrazolio: normal.
Fondo de ojo normal.
TAC tóraco-abdominal: hepatomegalia y esplenomegalia moderadas.
Se muestran biopsias en varias localizaciones (cutánea, medula ósea, hepática, esplénica y ganglionar).

Evolución

En la actualidad las cifra de plaquetas se mantiene normal. Las serologías, la dosificación de inmunoglobulinas, complemento e IgE son normales. El AMO es normocelular con presencia de abundantes histiocitos que se tiñen con la tinción de May-Giemsa. Sin anomalías en las subpoblaciones limfocitarias. La biopsia cutánea muestra cambios de fibrosis y inflamación crónica inespecífica. El TAC tóraco-abdominal muestra ligera esplenomegalia con pequeñas imágenes nodulares hipodensas estables, que probablemente corresponden a granulomas.