POLIPOSIS DIGESTIVA Y LESIONES CUTÁNEAS

E. Darwich, S. Puig, F. Balaguer*, JM Mascaró, J. Palou**, L. Alòs**
Servicio de Dermatología, Digestivo* y Anatomía Patológica**
Hospital Clínic i Provincial de Barcelona.

Paciente de 40 años de edad, sin antecedentes familiares de interés. 

Antecedentes patológicos

Bocio multinodular diagnosticado a los 20 años de edad y tratado mediante tiroidectomía total. Seminoma a los 20 años de edad curado después de cirugía y quimioterapia. Exéresis de múltiples hiperplasias sebáceas nasales en 1997. Exéresis de lipoma en espalda en el 2005.

Enfermedad actual

Poliposis digestiva generalizada con histología de pólipos inflamatorios-hamartomatosos y lesiones esofágicas con acantosis glucogénica de la mucosa en el estudio anatomopatológico, junto con las siguientes lesiones cutáneas:

• pápulas faciales múltiples desde la adolescencia, de distribución periorificial con algunas lesiones clínicamente sugestivas de hiperplasia sebácea en área nasal.
• lesiones quísticas en pabellón auricular
• tumores noduloquísticos en tórax y espalda clínica y dermatoscópicamente inespecíficas, y
• queratodermia punctata palmoplantar.

Destacaba además una macrocefalia. 

Exploraciones complementarias

Estudio analítico básico (hemograma y bioquímica) normal.

Se realizó exéresis-biopsia de las lesiones de la espalda y del tórax

Figura 1

Figura 2

Figura 3

Figura 3 bis

Figura 4

Figura 4 bis

Figura 5

Figura 5 bis

Figura 6

Figura 7 bis HE X100a

Figura 7 HE X40a

Figura 8 HE X40d

Figura 8 bis HE X100

¿Cuál es su diagnóstico?

Síndrome asociado a mutaciones en los genes:

1. MSH2/MLH1
2. APC
3. PTEN
4. TSC1/TSC2
5. FLCN